Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Polikistik böbrek hastalığı, böbrek dokusunda içi sıvı dolu çok sayıda kistin kontrolsüzce büyümesine ve organın normal kan süzme işlevini yavaş yavaş kaybetmesine yol açan kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Zamanla sayıları ve boyutları hızla artan bu yapılar sağlıklı böbrek dokusunun yerini alarak organın devasa boyutlara ulaşmasına neden olur. İlerleyen süreç böbrek yetmezliğiyle sonuçlanabilir.

Hastalığın en belirgin semptomları arasında erken dönemde başlayan dirençli yüksek tansiyon, sürekli devam eden künt sırt ağrıları ve idrarda tekrarlayan kanama atakları öne çıkar.

Güncel tedavi yaklaşımları; yaşam tarzı değişikliklerini, kist gelişimini hücresel düzeyde yavaşlatan medikal tedavileri ve ileri evrelerde yaşam kalitesini korumayı amaçlayan böbrek nakli ameliyatlarını içermektedir.

Polikistik Böbrek Hastalığı genetik olarak nasıl ortaya çıkar?

Böbreklerimizin içinde kanı süzmekle görevli milyonlarca mikroskobik tüp sistemi bulunur. Bu küçük tüplerin yüzeyinde, çevresel sıvı akışını hisseden ve hücrelerin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan çok küçük, anten benzeri yapılar yer alır. Genetik şifrede bir bozulma meydana geldiğinde, bu antenler işlevlerini yerine getiremez ve hücreler arasında bir nevi iletişim kopukluğu yaşanır.

Hücrelerin çalışma prensibindeki bu bozulma, onların kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına ve bulundukları boşluğa sürekli olarak sıvı salgılamasına neden olur. Başlangıçta mikroskobik düzeyde olan bu sıvı birikimleri, zamanla şişen su balonları gibi büyüyerek kistleri oluşturur. Bu kistler büyüdükçe etraflarındaki sağlıklı böbrek dokusunu sıkıştırır, böbreğe giden kan akışını zorlaştırır ve dokuların yeterince oksijen alamamasına sebep olur. Kistlerin sayısı ve büyüklüğü arttıkça organın normal anatomisi tamamen değişir. Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte temel mekanizma bu genetik iletişim hatasının yarattığı zincirleme reaksiyona dayanır.

Erişkinlerde ve çocuklarda görülen Polikistik Böbrek Hastalığı türleri nelerdir?

Bu genetik sorunun aktarım şekline ve belirtilerin ortaya çıktığı yaş dönemine göre hastalık farklı gruplara ayrılır. Temel hatlarıyla iki ana grup bulunur.

Genetik aktarıma göre hastalığın başlıca türleri şunlardır:

• Otozomal dominant form
• Otozomal resesif form

Otozomal dominant form, toplumda en yaygın karşılaşılan ve genellikle otuzlu yaşlardan sonra, erişkin dönemde belirti vermeye başlayan türdür. Bu formda hastalığın ortaya çıkması için anne veya babadan sadece birinin hatalı geni taşıması yeterli olur. Olguların büyük bir bölümünde on altıncı kromozomdaki bir gendeki değişim sorumlu tutulurken, daha az bir kısmında dördüncü kromozomdaki bir gende bozulma görülür. Hangi genin etkilendiğine bağlı olarak hastalığın ilerleme hızı ve böbrek yetmezliğine gidiş süresi değişiklik gösterebilir.

Otozomal resesif form ise oldukça nadir görülen, genellikle bebek henüz anne karnındayken veya yenidoğan döneminde çok ağır belirtilerle ortaya çıkan türdür. Bu durumun oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu geni taşıması gerekir. Bu bebeklerde böbrek kanalları yaygın şekilde genişler ve duruma çoğunlukla karaciğerde gelişen yapısal bozukluklar da eşlik eder.

Yaşa bağlı basit kistler ile Polikistik Böbrek Hastalığı arasındaki temel farklar nelerdir?

İleri yaşlardaki pek çok kişinin ultrason raporlarında böbreklerinde kist olduğu belirtilebilir. Bu durum çoğu zaman insanları endişelendirse de yaşlanmanın doğal bir süreci olarak gelişen basit kistlerle genetik kökenli bu rahatsızlığı birbirinden ayırmak gerekir.

Basit böbrek kistleri genellikle az sayıdadır, böbreğin genel şeklini veya yapısını bozmaz ve böbrek yetmezliğine neden olma eğilimi göstermezler. İlerleyen yaşla birlikte ciltte nasıl kırışıklıklar oluşuyorsa, böbrek dokusunda da bu tür masum sıvı birikimleri görülebilir. Ancak hastalık boyutundaki polikistik yapıda durum çok daha farklıdır. Böbreğin süngerimsi sağlıklı dokusu kaybolur, organın içi irili ufaklı yüzlerce kistle dolar. Böbrekler adeta dev bir üzüm salkımına dönüşür ve organın hacmi normalin katbekat üstüne çıkar.

Polikistik Böbrek Hastalığı vücutta hangi belirtilerle kendini gösterir?

Hastalık yaşamın ilk yıllarında veya gençlik döneminde genellikle sessiz kalır. Ancak yıllar geçip kistler büyüdükçe böbreğin hacmi artar ve çeşitli şikayetler gün yüzüne çıkmaya başlar.

Süreç ilerledikçe hastalarda görülebilen temel belirtiler şunlardır:

• Yan ağrısı
• Sırt ağrısı
• İdrarda kanama
• Yüksek tansiyon
• Sık idrar yolu enfeksiyonu
• Karında şişlik ve dolgunluk hissi

Kistlerin böbreğin dış zarını sürekli olarak germesi ve devasa boyutlara ulaşan organın karın içindeki diğer dokulara fiziksel baskı yapması, inatçı ve künt karakterli bel veya sırt ağrılarına zemin hazırlar. Bazen kistlerin içindeki ince kılcal damarlar çatlayabilir veya bir kist idrar yollarına doğru açılabilir. Böyle durumlarda idrarda gözle görülebilen, çay renginde veya kırmızı renkte kanamalar yaşanabilir. Ayrıca böbreğin anatomik yapısının bozulması idrar akışını yavaşlattığı için bakterilerin yerleşmesi kolaylaşır ve sıradan antibiyotik tedavilerine zor yanıt veren, inatçı böbrek enfeksiyonları ortaya çıkabilir.

Böbrek dışı organlar Polikistik Böbrek Hastalığı durumundan nasıl etkilenir?

Genetik şifredeki bu bozulma sadece böbrekleri ilgilendiren lokal bir durum değil vücudun diğer sistemlerini de etkileyebilen kapsamlı bir sorundur. Bozuk gen, vücudun farklı bölgelerindeki hücrelerin de normal dışı davranmasına zemin hazırlayabilir.

Hastalığın etkileyebileceği böbrek dışı organ ve yapılar şunlardır:

• Karaciğer
• Beyin damarları
• Kalp kapakçıkları
• Karın duvarı
• Pankreas

Hastaların önemli bir kısmında, yaş ilerledikçe karaciğerde de kistler gelişmeye başlar. Karaciğerdeki kistler nadiren organ yetmezliğine yol açsa da yarattıkları büyüklük nedeniyle karın içinde ek bir baskı unsuru olabilirler. Bunun dışında, beyin tabanındaki damarlarda anevrizma adı verilen zayıflamalar ve baloncuklaşmalar görülebilir. Bu baloncukların kanama riski barındırması nedeniyle hastaların belirli aralıklarla bu açıdan da taranması önemlidir. Yine hastalığın seyrinde kalp kapakçıklarında esnemeler veya karın duvarında fıtıklaşmalar gibi yapısal sorunlara rastlanması olasıdır.

Polikistik Böbrek Hastalığı teşhisi ve takibi için hangi yöntemler kullanılır?

Tanı koyma süreci günümüzdeki modern tıbbi görüntüleme yöntemleri sayesinde oldukça pratik ve zahmetsiz bir şekilde yürütülür. İlk adımda genellikle hastaya herhangi bir radyasyon yükü getirmeyen, hızlı ve güvenilir bir yöntem tercih edilir.

Tanı ve takip aşamasında başvurulan başlıca görüntüleme yöntemleri şunlardır:

• Ultrasonografi
• Bilgisayarlı tomografi
• Manyetik rezonans görüntüleme

Özellikle ailesinde bu hastalık öyküsü bulunan kişilerde ultrasonografi cihazıyla böbreklere bakılması çoğu zaman teşhis için yeterli olur. Hastanın yaşına ve tespit edilen kist sayısına bakılarak hastalığın varlığı büyük ölçüde doğrulanır. Eğer kistlerde kanama, iltihap veya taş şüphesi gibi daha karmaşık bir durum varsa, böbreğin iç yapısını milimetrik detaylarla gösteren bilgisayarlı tomografiye başvurulabilir. Hastalığın yıllar içindeki ilerleme hızını matematiksel olarak tahmin etmek ve böbreklerin toplam hacmini en hassas şekilde ölçmek gerektiğinde ise manyetik rezonans görüntüleme devreye girer. Ayrıca bazen şekli bozuk kistlerin kötü huylu bir değişime uğrayıp uğramadığını ayırt etmek için MR veya tomografi görüntülerine dayanarak özel risk analizleri de yapılır.

Polikistik Böbrek Hastalığı sürecinde ilaç ve diyet tedavisinin yeri nedir?

Böbrek fonksiyonlarının korunması ve hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılması için yaşam tarzı değişiklikleri ve medikal tedaviler sürecin bel kemiğini oluşturur. Hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa da alınacak önlemlerle böbreklerin ömrünü uzatmak mümkündür.

Bu amaçla hastaların günlük hayatta uyması gereken temel prensipler şunlardır:

• Bol sıvı tüketimi
• Tuz alımının kısıtlanması
• Kan basıncının düzenli takibi
• İdeal kilonun korunması

Kistlerin büyürken böbrek içindeki ince damarları sıkıştırması, böbreğin susuz kaldığını düşünerek tansiyonu yükselten hormonlar salgılamasına neden olur. Bu yüzden yüksek tansiyon, hastalığın hem en erken belirtilerinden biridir hem de böbreği en çok yoran faktörlerdendir. Tansiyonun hedeflenen sınırlar içinde tutulması, böbrek dokusundaki hasarı yavaşlatmak açısından kritik öneme sahiptir. Ayrıca hastalara idrarı seyreltmek ve kistleri büyümeye teşvik eden bazı doğal hormonların salgılanmasını baskılamak için bol su içmeleri önerilir. İlerleme hızı yüksek olan bazı uygun hastalarda ise, kistlerin içine sıvı dolmasını hücresel düzeyde yavaşlatmaya yardımcı olan özel reçeteli moleküler ilaçlar kullanılabilir. Bu tedaviler böbreklerin süzme kapasitesindeki düşüşü frenlemeyi amaçlar.

Hangi durumlarda Polikistik Böbrek Hastalığı için ürolojik müdahale gerekebilir?

İlaç tedavileri ve yaşam tarzı değişiklikleri kistlerin büyümesini yavaşlatmayı amaçlasa da oluşmuş olan dev kistleri fiziksel olarak yok edemez. Hastalık mekanik ve anatomik krizler yaratmaya başladığında, medikal tedavinin sınırlarına gelinir ve ürolojik müdahaleler kaçınılmaz hale gelir.

Aktif müdahale gerektiren başlıca durumlar şunlardır:

• İnatçı ve dayanılmaz ağrılar
• Durdurulamayan enfeksiyonlar
• İdrar yollarını tıkayan böbrek taşları
• Kist rüptürleri ve aşırı kanamalar
• Dev kitlelerin yarattığı organ basıları

Kist gerilimine bağlı oluşan ve en güçlü ağrı kesicilerle dahi dindirilemeyen kronik ağrılar, hastanın uyumasını veya çalışmasını engelleyecek boyuta gelebilir. Kistlerin içi iltihapla dolduğunda ve bu durum kana karışma riski yarattığında apse boşaltımı gerekebilir. Taşların böbrek kanalına düşerek idrar çıkışını aniden kilitlemesi veya kistlerin patlayarak yoğun kanamaya sebep olması acil cerrahi veya girişimsel işlemleri zorunlu kılar.

Polikistik Böbrek Hastalığı zemininde gelişen ağrılı kistlere nasıl müdahale edilir?

Böbreğin yüzeyinde yer alan ve diğer kistlere göre çok daha fazla büyüyerek çevresine aşırı baskı yapan dominant kistler, kronik ağrıların başlıca sorumlularından biridir. Bu durumlarda hastayı rahatlatmak amacıyla cildin dışından iğneyle yapılan müdahalelere başvurulabilir. Lokal anestezi eşliğinde ve ultrason ekranından takip edilerek özel bir iğne ile bu büyük kistin içine girilir. Kistin içindeki sıvı boşaltıldıktan sonra, kistin tekrar sıvı üretmesini engellemek için içeriye hücreleri kurutucu etkiye sahip özel solüsyonlar verilir. Bu işlem genellikle poliklinik şartlarında yapılabilen, hastayı oldukça rahatlatan kapalı bir yöntemdir.

Ancak ağrının kaynağı tek bir büyük kist değil de böbreğin tüm dış yüzeyini kaplayan çok sayıdaki gergin kist ise laparoskopik yöntemler tercih edilebilir. Karın bölgesine açılan ufak deliklerden kameralı aletlerle girilerek yapılan bu ameliyatta amaç böbreği yerinden çıkarmak değil yüzeydeki gergin kistlerin zarlarını keserek içlerindeki yüksek basıncı tahliye etmektir. Kistlerin duvarları açılarak içlerindeki sıvının karın boşluğuna akması ve orada doğal olarak emilmesi sağlanır. Bu sayede böbreğin üzerindeki mekanik baskı hafifler, kan dolaşımı rahatlar ve hastanın yıllardır süregelen inatçı ağrı şikayetlerinde genellikle uzun dönemli bir rahatlama elde edilir.

Polikistik Böbrek Hastalığı olan kişilerde böbrek taşı tedavisi nasıl yapılır?

Hastalığın anatomik yapıyı bozması, böbrek kanallarının kıvrımlı, dar ve uzun hale gelmesine neden olur. Bu şekil bozukluğu idrarın rahatça akmasına engel olup durağanlaşmasına yol açtığı için hastaların hatırı sayılır bir bölümünde taş oluşumu gözlenir. Polikistik bir böbrekte taş ameliyatı yapmak, sağlıklı bir böbreğe oranla oldukça hassas bir süreçtir ve gelişmiş yöntemlerin kullanılmasını gerektirir.

Böbrek taşı tedavisinde öne çıkan seçenekler şunlardır:

• Fleksibl üreteroskopi ile lazer cerrahisi
• Mini perkütan nefrolitotomi

İki santimetrenin altındaki taşlar için genellikle idrar kanalından girilerek yapılan esnek kameralı sistemler tercih edilir. Ciltte hiçbir kesi yapılmadan, doğal idrar yolundan geçilerek böbreğin içindeki karmaşık odacıklara ulaşılır. Ucu her yöne kıvrılabilen çok ince kameralar ve yüksek teknolojili lazerler kullanılarak taşlar böbreğe veya kistlere zarar vermeden toz haline getirilir.

Daha büyük çaplı taşlarda ise böbreğe sırttan ufak bir tünel açarak girmek gerekebilir. Ancak kistlerle dolu bir böbreğe dışarıdan delik açmak kanama riski taşıdığı için bu işlem ameliyathane ortamında ultrason cihazıyla canlı takip yapılarak ilerletilir. Ultrason sayesinde kistlerin ve damarların arasından en güvenli rota çizilir ve mümkün olan en ince kılıflar kullanılarak taşa ulaşılır. Taş dışarıdan verilen ses dalgalarıyla kırma yöntemine bu hastalarda genellikle sıcak bakılmaz, zira ses dalgaları kist duvarlarında yırtılmalara veya kanamalara yol açma potansiyeli taşır.

Acil müdahale gerektiren Polikistik Böbrek Hastalığı komplikasyonları nelerdir?

Bazen hastalık çok daha gürültülü tablolarla hastaneye başvuruyu gerektirebilir. Kistlerin içine bakterilerin yerleşmesi sonucu oluşan apseler, sadece antibiyotik vererek iyileştirilemeyebilir. Ateş ve şiddetli titremeyle kendini gösteren bu durumda enfeksiyonun tüm vücuda yayılmasını önlemek amacıyla apsenin acilen dışarı akıtılması hedeflenir. Ultrason kılavuzluğunda sorunlu kistin içine ince bir drenaj hortumu yerleştirilir. İltihap dışarı alınır ve kistin içi uygun solüsyonlarla yıkanarak hastanın genel durumu toparlanmaya çalışılır.

Diğer bir acil durum ise kistlerin çeperindeki damarların yırtılmasıyla meydana gelen ani ve yoğun kanamalardır. Hasta ciddi bir kan kaybı yaşıyor ve durumu kötüye gidiyorsa kanamanın içeriden durdurulması yoluna gidilir. Kasıktaki bir damardan girilerek böbreğe kadar ulaşılan anjiyografi işlemi sayesinde, sadece kanamaya yol açan sorunlu ince damar tespit edilir. Bu damarın içine ufak tıkaçlar veya mikro sarmallar yerleştirilerek kanama kaynağı bloke edilir. Böylece büyük ve riskli bir açık ameliyata gerek kalmadan, mevcut böbrek dokusu korunarak kanamanın kontrol altına alınması hedeflenir.

Polikistik Böbrek Hastalığı ilerlediğinde böbrek nakli ve böbreğin alınması süreci nasıl işler?

Hastalık son dönem böbrek yetmezliği aşamasına ulaştığında hastanın yaşam kalitesini ve süresini artıran en temel çözüm böbrek naklidir. Genellikle yeni böbrek, hastanın kendi böbrekleri çıkarılmadan karın alt bölgesine, kasık civarına yerleştirilir. Polikistik böbrek hastalarında her iki kendi böbreğinin rutin olarak alınması gibi bir kural yoktur. Zira az da olsa idrar üretmeye devam eden eski böbrekler, hastanın sıvı alımına destek olur ve anemi kontrolüne fayda sağlayabilir.

Ancak bazı durumlarda hastanın kendi hastalıklı böbreklerinin cerrahi olarak vücuttan çıkarılması zorunlu hale gelebilir.

Böbreklerin alınmasını gerektiren başlıca sebepler şunlardır:

• Yeni takılacak böbreğe anatomik olarak yer kalmaması
• Sık tekrarlayan ciddi böbrek enfeksiyonları
• Durdurulamayan kanama atakları
• Dev böbreklerin mide ve bağırsaklara aşırı baskı yapması
• Kistlerde kötü huylu tümör şüphesi oluşması

Hastalıklı böbrekler aylar öncesinden, nakil ameliyatı ile aynı esnada veya bazen nakilden bir süre sonra çıkarılabilir. Bu ameliyatlar, böbreklerin devasa boyutlara ulaşmış olabilmesi ve yıllarca süren iltihaplanmaların çevre dokularda yarattığı yapışıklıklar sebebiyle ciddi tecrübe gerektirir. Kitle çok büyükse ve etraf dokularla bütünleşmişse, damarları güvenle kontrol altına almak için açık ameliyat yöntemine başvurulabilir.

Uygun olan hastalarda ise kapalı cerrahi olarak bilinen laparoskopik veya robotik yöntemlerin sunduğu avantajlardan yararlanmak amaçlanır. Dar çalışma alanını genişletmek için kameralar içeri girdikten sonra yüzeydeki büyük kistlerin suyu ameliyat esnasında iğneler yardımıyla çekilerek böbreğin hacmi küçültülür. Damarlar güvenli kliplerle bağlandıktan sonra, kist sularının karın boşluğuna dağılmaması için böbrek kapalı bir ameliyat torbasının içine alınır ve vücut dışına çıkarılır. Bu tür ilerletilmiş yaklaşımlar, iyileşme sürecini hızlandırmaya ve ameliyat sonrası ağrıları asgari düzeyde tutmaya yardımcı olur. Uygun vakalarda, zamanında planlanan ürolojik girişimlerle bu zorlu hastalık sürecinin komplikasyonları büyük ölçüde hafifletilebilir ve hastaların günlük hayata dönüşü desteklenebilir.